Медико-генетическая лаборатория
- Заведующая
- Беляева Вера Николаевна
- Стаж работы с 01.08.1989г., врач клинической лабораторной диагностики с 25.04.1994г., заведующая лаборатории МГК с 19.11.1999г.
- Высшая квалификационная категория "Лабораторная генетика"
- Почетная грамота МЗ и СР РК, 2005 г.; «Лучший врач года 2004»; Почетная грамота МЗ РК 2016 г.; Благодарность МЗ РФ 2022г.
Медико-генетическая лаборатория осуществляет широкий спектр исследований, в том числе биохимический скрининг, исследования хромосомного набора у плодов, детей и взрослых.
• Неонатальный скрининг с целью ранней диагностики ряда наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных детей, на которые разработаны методы лечения, позволяющие предотвратить прогрессирование определенных заболеваний. Охват неонатальным скринингом в Республике Коми составляет 99%. Ежегодно выявляются дети с наследственными заболеваниями.
• Комплексная пренатальная диагностика врожденных/наследственных заболеваний плода: охват ранним пренатальным скринингом в Республике Коми более 85%. Выявление хромосомной патологии в группе высокого риска на уровне 30-40%.
• Постнатальная цитогенетическая диагностика
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика (FISH - диагностика) хромосомных заболеваний
• Молекулярная диагностика некоторых наследственных заболеваний, выявление генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, определение резистентности к антибактериальным препаратам
• Исследование гормонов
• Исследование системы гемостаза
• Диагностика антифосфолипидного синдрома и предрасположенности к тромбофилии
• Диагностика инфекционных заболеваний
По итогам республиканского конкурса «Лучшие товары и услуги Республики Коми» 2019 года, являющегося региональным этапом Всероссийского конкурса программы «100 лучших товаров России» ГБУЗ РК «Коми республиканский перинатальный центр» является лауреатом конкурса за производство и реализацию услуг высокого качества «Пренатальная диагностика».