Счастье матери - в здоровье ее малыша, а позаботятся об этом врачи-генетики Коми республиканского перинатального центра

 Какой вопрос больше всего волнует будущую мать? Конечно же, родится ли малыш полноценным и здоровым! Необходимый совет беременная женщина получает, прежде всего, от своего врача. Но бывает, когда даже лучший акушер-гинеколог может оказаться в затруднении. По российской статистике, 4-5% детей появляются на свет с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Из них в пренатальном возрасте и младенчестве погибают 35-40%! И здесь "виновата" не только болезнь Дауна, но и множество других хромосомных и генных заболеваний. Решающую роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней играет, конечно же, пренатальная диагностика – раздел медицинской генетики. Об это и многом другом "Комсомолке" рассказала главный врач Коми республиканского перинатального центра Ольга Лебедева.

- Ольга Николаевна, когда в республике появился кабинет генетики?

- Он появился еще в 80-х годах. Сегодня на базе Коми республиканского перинатального центра функционирует медико-генетическая консультация с медико-генетической лабораторией. Понятно, что каждая беременная женщина требует особого отношения и более пристального внимания. Экология, стрессы, темп жизни приводят к тому, что даже у здоровых родителей есть риск рождения больного малыша. И чтобы детки появлялись на свет здоровыми, каждая беременная проходит пренатальную диагностику: УЗИ скрининг (11-14, 20-24, 30-34 недели беременности), биохимический скрининг (анализы крови в первом и /или втором триместре беременности), медико-генетическое консультирование по показаниям, получение и исследование плодного материала.

- Каких женщин можно отнести к группе риска по врожденным патологиям?

- К группе риска, конечно, относятся беременные, которые уже рожали больных детей с хромосомными и генными болезнями или с врожденными пороками. Также те, которые сами являются носителями патологических генов. Но основная группа риска - это беременные с измененными показателями биохимического анализа крови и ультразвукового скрининга. А также все беременные старше 35 лет, ведь с возрастом накапливаются неблагоприятные факторы окружающей среды на половые клетки.

- И что дальше происходит с беременными, попавшими в группу риска?

- В лабораторию приходят анализы со всей республики. Беременные, попавшие в группу повышенного риска по врожденной патологии плода, консультируются с генетиком центра и направляются для уточняющей инвазивной диагностики, которая проводится в первом или втором триместре беременности под контролем УЗИ. У будущей мамы "берут" и изучают плодный материал на хромосомную патологию. Чем раньше она проведена, тем больше времени для принятия решения!

- Как важно выявить патологию вовремя?

- Положительным моментом пренатальной диагностики является то, что число выявленных плодов с хромосомной патологий в перинатальном центре ежегодно увеличивается. В первую половину этого года более 70% плодов с хромосомной патологией удалось выявить до рождения и предотвратить их рождение. Но даже в комплексе всех методов диагностика заболеваний плода не стопроцентная. До сих пор остается проблемой выявления многих пороков и синдромов. И чем раньше будущая мама встанет на учет в женскую консультацию и пройдет пренатальную диагностику, тем больше шансов обнаружить врожденную патологию плода.

- Что делать будущей маме, у плода которой выявили хромосомную патологию?

- По итогам обследования врач-генетик составляет прогноз на исход беременности - будет ли нужна коррекции порока внутриутробно или после рождения, а может стоит, к сожалению, подумать о предотвращении рождения ребенка с тяжелой некоррегируемой патологией или, возможно, нужно провести дополнительное исследование на более высоком уровне.

- Какой техникой оснащена лаборатория?

- Медико-генетическая лаборатория оснащена самым современным оборудованием, в том числе для диагностики наследственных заболеваний уже после рождения малыша, который проводится в рамках неонатального скрининга на 5 обменных заболеваний. Своевременная диагностика этих болезней позволяет корригировать патологию с самого рождения, предотвратить гибель ребенка, значимо улучшить качество жизни малыша.

- А другие обследования в лаборатории проводятся?

- Медико-генетическая лаборатория имеет возможность и проводит высокочувствительные и надежные методы диагностики патологии репродуктивной системы, заболеваний щитовидной железы, аллергических и онкологических заболеваний, занимается определением маркеров различных инфекций, в том числе вирусов папилломы человека, гепатитов, определить их вирусную нагрузку в организме. Актуальным сегодня является патология свертывающей системы крови, которая приводит к серьезным заболеваниям и осложнениям. Возможности медико-генетической лаборатории позволяют провести диагностику патологии этих состояний.

Т. 22-98-04
perinatal@inbox.ru
perinatal.8212.ru

Екатерина Савенко